O que é sindrome de patau?

A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 13, é uma condição genética rara que resulta de uma cópia extra do cromossomo 13. Isso causa diversos problemas de saúde e malformações físicas graves, afetando o desenvolvimento do feto durante a gravidez.

Alguns dos sinais e sintomas da Síndrome de Patau incluem defeitos cardíacos, malformações craniofaciais, problemas renais, problemas de visão e audição, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, entre outros.

Infelizmente, a maioria dos bebês com Síndrome de Patau não sobrevive até o primeiro ano de vida devido à gravidade dos problemas de saúde associados à condição. Aqueles que sobrevivem geralmente enfrentam desafios significativos de saúde e desenvolvimento ao longo de suas vidas.

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito através de exames genéticos, como cariótipo ou microarray, durante a gravidez ou após o nascimento do bebê. Não há cura para a Síndrome de Patau, mas o tratamento visa tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.