O que é sindrome de patau?

Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do 13, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo. Esta cópia extra interfere no desenvolvimento normal, causando múltiplas anomalias congênitas.

Causas:

A principal causa é a não disjunção cromossômica durante a formação dos óvulos ou espermatozoides. Isso significa que um par de cromossomos 13 não se separa corretamente, resultando em um gameta (óvulo ou espermatozoide) com uma cópia extra do cromossomo. Quando este gameta fertiliza ou é fertilizado, o embrião resultante tem três cópias do cromossomo 13 em vez de duas. Em raros casos, pode ocorrer devido a uma translocação robertsoniana, onde parte do cromossomo 13 se liga a outro cromossomo. Para entender mais sobre causas genéticas, veja sobre Alterações Cromossômicas.

Características e Sintomas:

A Síndrome de Patau apresenta uma ampla gama de características, que variam em gravidade. Algumas das características mais comuns incluem:

• Defeitos cardíacos congênitos: Presentes em cerca de 80% dos casos. Para mais detalhes, veja Problemas Cardíacos Congênitos.
• Anomalias cerebrais: Como holoprosencefalia (o cérebro não se divide corretamente). Saiba mais sobre Holoprosencefalia.
• Fenda labial e/ou fenda palatina: Aberturas no lábio superior e/ou no céu da boca. Entenda mais sobre Fenda%20Labial%20e%20Palatina.
• Polidactilia: Presença de dedos extras nas mãos e/ou nos pés. Veja mais em Polidactilia.
• Onfalocele: Órgãos abdominais protrudem para fora do corpo através do umbigo. Aprenda sobre Onfalocele.
• Microftalmia ou anoftalmia: Olhos anormalmente pequenos ou ausentes.
• Atraso no desenvolvimento: Atraso significativo no desenvolvimento físico e mental.
• Hipotonia: Tônus muscular diminuído.

Diagnóstico:

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito durante a gravidez através de testes de rastreio pré-natal (como o rastreio bioquímico e a ultrassonografia morfológica) ou testes diagnósticos como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado através de um exame físico e um cariótipo (análise cromossômica). Para entender mais sobre o diagnóstico, veja sobre Testes Genéticos.

Tratamento e Prognóstico:

Não há cura para a Síndrome de Patau. O tratamento é de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. A maioria dos bebês com Síndrome de Patau não sobrevive além do primeiro ano de vida devido à gravidade das anomalias congênitas. Para mais informações sobre cuidados paliativos, veja Cuidados Paliativos Pediátricos.

Recorrência:

O risco de recorrência da trissomia do 13 em gestações futuras é geralmente baixo se não houver translocação envolvendo um dos pais. Se houver translocação, o risco pode ser significativamente maior e o aconselhamento genético é recomendado. Saiba mais sobre Aconselhamento Genético.